ما هي الأمراض الوراثية
مفهوم الأمراض الوراثية
مفهوم الأمراض الوراثية
مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل ، وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الكر وموسومات وقد يكون ذلك الاضطراب في عدد الجينات ، او تركيبها او ترتيبها .
أنواع الأمراض الوراثية
هناك ثلاثة أنواع من الأمراض الوراثية ، وهي:
1- الأمراض الوراثية المرتبطة بالجينات
تنتج الأمراض الجينية من طفرات تحدث في الجينات دون حدوث تغيرات في
الكروموسومات ككل ، وللإمراض الجينية نوعان :
أ- أمراض جينية سائدة: الأمراض التي تنتقل من جيل إلى جيل
(من الأبوين إلى الأطفال )، ومثال عليها التقزم وخلل في نمو العظام .
ب- أمراض جينية متنحية : الأمراض التي تنتقل من جيل إلى
جيل ، وتحدث عن زواج اثنين يحملان الجين الوراثي نفسه ،
مثال عليها الثلاسيميا ، والفينيل كيتونيريا.
1- الثلاسيميا(فقر دم البحر الأبيض المتوسط): احد أمراض
الدم الوراثية الانحلالية المنتشرة في العالم بشكل عام ، وفي
مستوى البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص ، ويسبب تكسر
كريات الدم الحمراء .
2- مرض الفينيل كيتونيوريا : مرض وراثي ينتج من خلل في
التمثيل الغذائي ، ويسبب التخلف العقلي وصغر حجم الرأس ،
وتشنجات عصبية ، وشحوب لون الجلد والشعر ، ويكون
للبول رائحة نفاذة . وتظهر أعراض المرض بعد ستة أشهر
من الولادة ، فإذا شخص المرض مبكرا في مرحلة
الطفولة فانه يمكن تجنب عواقبه بالتحكم في تغذية
الطفل المصاب بحمية غذائية مناسبة تنخفض
فيها نسبة الحمض الاميني فينيل الأنين.
2-الأمراض الوراثية المرتبطة الكروسومات
الأمراض التي يحدث فيها تغيير في الكر وموسومات ، مثل متلازمة داون.
متلازمة داون :
خلل جيني يسبب الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية ، يمكن
حدوث متلازمة داون لأطفال أمهاتهم في مختلف الأعمار ،
لكن يزداد احتمال الإصابة بهذا المرض مع تقدم عمر الأم .
إن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قادرون على التعلم إذا
أعطيناهم الدوافع والحوافز وقدمنا فرص التعلم المناسب
والمبكر لهم وكما يمكن أن تكون نسب الذكاء لديهم طبيعية.
3- الأمراض الوراثية المتنحية المرتبطة بالجنس: ينتقل هذا النوع من الأم الحاملة
للمرض ويصيب أبنائها الذكور فقط ولا يشمل الإناث ، ومن أهم الأمراض الوراثية
المتنحية المرتبطة بالجنس هو مرض أنيميا الفول.
و أنيميا الفول (التفول):مرض جيني يسبب تكسر كريات الدم
الحمراء وتحللها مما يؤدي إلى فقر الدم الانحلالي وارتفاع
المادة الصفراء (اليرقان ) في الدم و خروج البيليروبين في
البول.
